UMC Utrecht kan baby's met SMA behandelen met nieuwe gentherapie
UTRECHT (ANP) - Het UMC Utrecht kan binnenkort enkele baby’s met de zeer ernstige spierziekte SMA gaan behandelen met de nieuwe gentherapie Zolgensma. Er is nog geen vergoedingsregeling voor het peperdure medicijn, maar het centrum heeft afspraken gemaakt met de fabrikant.
Er is nu een zogenoemd Early Access Programma (EAP), bedoeld als overbrugging tot er in Nederland duidelijkheid is over de vergoeding. De te behandelen baby's moeten wel voldoen aan verschillende criteria, met name op het gebied van leeftijd, conditie en gewicht.
Het nieuwe middel kost ongeveer 1,9 miljoen euro per behandeling. Het Zorginstituut moet de kosteneffectiviteit van het geneesmiddel toetsen.
Hielprik
Ieder jaar worden er ongeveer twintig kinderen met SMA geboren in Nederland, zegt een kinderneuroloog op de site van het UMC. De afspraak met de fabrikant betekent dat er nu een tweede behandelingsmethode voor deze kinderen is. In 2017 werd behandeling met Nusinersen ofwel Spinraza mogelijk. Als het goed is kan de ziekte zich door toediening van Zolgensma niet verder ontwikkelen.
Hoe eerder SMA wordt behandeld, hoe beter het is. Zodra er tekenen van spierzwakte zijn, is volledig herstel van motoriek niet meer mogelijk, zegt het UMC Utrecht. In 2019 is al besloten dat een test op SMA in de hielprik wordt opgenomen.
Hiermee kan onherstelbare schade aan zenuwen worden voorkomen, aldus het centrum. "Het RIVM heeft aan het ministerie van VWS laten weten dat deze screening in oktober 2022 ingevoerd kan worden. Het UMC Utrecht en Spierzieken Nederland vinden dit teleurstellend lang duren", meldt het verder.
Meer uit Binnenland
BREDA (ANP) - De gemeente Breda roept carnavalsvierders op niet meer naar de binnenstad te komen vanwege de drukte. "De binnenstad van Breda raakt vol! Kom er niet meer naartoe", zegt de gemeente.
2 uur geleden
UTRECHT (ANP) - Tijdens de herstelwerkzaamheden van de defecte bovenleiding bij Utrecht zijn meer kapotte onderdelen gevonden dan eerder werd aangenomen. Een woordvoerder van ProRail laat weten dat nieuwe onderdelen naar de locatie moeten worden gebracht, omdat de schade groter is dan gedacht. De herstelwerkzaamheden lopen hierdoor opnieuw vertraging op. ProRail verwacht tot zeker 20.00 uur nodig te hebben voor de reparatie.
3 uur geleden
UTRECHT (ANP) - De NS zegt overrompeld te zijn door de puinhoop die carnavalsvierders in de trein achterlaten. De spoorwegmaatschappij roept treinreizigers op hun rommel mee te nemen.
3 uur geleden
BREDA (ANP) - Gemeenten in Brabant waarschuwen carnavalsvierders zaterdag voor de kou. Mensen moeten zich warm aankleden, zeggen ze. De eerste carnavalsdag op vrijdag verliep volgens Breda "gezellig en veilig". Het weer blijft een "aandachtspunt", aldus de gemeente. Tilburg en Den Bosch geven dezelfde waarschuwing. Het advies is laagjes kleding te dragen tijdens de koude nachten.
5 uur geleden
UTRECHT (ANP) - Het duurt langer dan verwacht om de kapotte bovenleiding bij Utrecht te repareren, laat een woordvoerder van ProRail weten. Aanvankelijk hoopte de spoorbeheerder dat het herstelwerk om 15.30 uur klaar zou zijn en dat dan het treinverkeer weer volledig zou kunnen worden opgestart. Die prognose is nu bijgesteld naar ten minste 18.00 uur.
6 uur geleden
DEN HAAG (ANP) - De versterking van huizen in door aardbevingen getroffen Groningse gemeenten moet sneller, constateert het Staatstoezicht op de Mijnen (SodM). Volgens de toezichthouder hebben de gemeenten Eemsdelta, Groningen, Het Hogeland, Midden-Groningen en Oldambt weliswaar zorgvuldige versterkingsplannen opgesteld, maar is "meer voortvarendheid" nodig om woningen zo snel mogelijk te versterken en bewoners duidelijkheid te geven.
8 uur geleden
HOUTEN (ANP) - Vanaf zondagmiddag geldt stapsgewijs in het hele land code geel vanwege sneeuw en gladheid. Het KNMI verwacht dat het als eerste gaat sneeuwen in het zuidwesten, daarna volgt de rest van het land. Het weerinstituut waarschuwt voor een sneeuwdek waardoor gladheid kan ontstaan. In de loop van de avond gaat het vanaf het zuidwesten dooien, maar in het noordoosten kan het volgens het KNMI nog tot in de nacht naar maandag glad zijn.
9 uur geleden