Onderzoekers Raboudumc vinden oorzaak erfelijk gehoorverlies
NIJMEGEN (ANP) - Genetici van het Radboudumc hebben na meer dan twintig jaar onderzoek de oorzaak van erfelijk gehoorverlies gevonden. Onder leiding van Hannie Kremer en Ronald Pennings kwamen onderzoekers het gen op het spoor door het erfelijk materiaal (DNA) van 63 leden van twaalf families te onderzoeken, dus ook degenen zonder klachten.
Een variant van het gen RIPOR2 blijkt verantwoordelijk voor de aandoening, die DFNA21 is genoemd. Het afwijkende gen zorgt er volgens de onderzoekers mogelijk voor dat de trilhaartjes in het slakkenhuis minder goed verankerd zijn, die daardoor op den duur minder goed geluid kunnen doorgeven. Het blijkt ook dat deze vorm van gehoorverlies rond het dertigste jaar begint, met een zekere spreiding tussen de twintig en de vijftig jaar.
De onderzoekers verwachten dat in totaal zo’n 13.000 Nederlanders drager zijn van het defecte gen. Omdat de gehoorschade pas op latere leeftijd merkbaar wordt, schatten ze dat zo’n 9.000 van hen ook daadwerkelijk gehoorverlies ervaren. Dit maakt het afwijkende RIPOR2-gen een van de meest voorkomende erfelijke oorzaken van gehoorverlies in Nederland. Een potentiële therapie is nog ver weg, maar de Nijmeegse onderzoekers zijn al begonnen met de eerste experimenten.
De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Medical Genetics.
Meer uit Gezond
GENÈVE (ANP) - In de afgelopen vijftig jaar zijn 154 miljoen mensen dankzij vaccinatie in leven gebleven, hebben kinderrechtenorganisatie UNICEF en de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) van de Verenigde Naties uitgerekend. Ze schrijven erover in het wetenschapsblad The Lancet. De organisaties maken zich daarom zorgen over de dalende vaccinatiegraad in Nederland en andere landen.
13 uur geleden
DEN BOSCH (ANP) - Een 55-jarige huisarts uit het Limburgse Brunssum mag zijn werk nooit meer uitoefenen, omdat hij meerdere patiëntes heeft verkracht. Hij maakte ze wijs dat wat hij deed medisch noodzakelijk was. Hij is uit zijn beroep gezet en mag ook niet meer werken in de zorg voor kwetsbare patiënten. Dat heeft het Tuchtcollege voor de Gezondheidszorg in Den Bosch woensdag bepaald.
14 uur geleden
STUTTGART (ANP/DPA) - Honderden mensen die afgelopen weekend naar een lentefeest in Stuttgart zijn gegaan, hebben maag- en darmklachten gekregen. De gemeente Stuttgart spreekt volgens plaatselijke media van een enorme uitbraak, met zeker driehonderd mensen met klachten. Die komen waarschijnlijk van een virusinfectie die naar het zich laat aanzien in een feesttent is opgedoken. Alle mensen die ziek zijn geworden hebben voor zover bekend dezelfde feesttent bezocht.
15 uur geleden
BRUSSEL (ANP/RTR) - De Europese Unie is woensdag een onderzoek gestart naar Chinese overheidsopdrachten voor medische apparatuur uit eigen land. Hiermee wil de EU bepalen of Europese leveranciers wel eerlijke toegang hebben tot de Chinese markt.
18 uur geleden
DEN HAAG (ANP) - Artsen zijn bij de euthanasie van drie mensen in de fout gegaan. De manier waarop de mensen zijn overleden, verliep niet zorgvuldig. Het gebeurt niet vaak dat de toetsingscommissies voor euthanasie tot zo'n oordeel komen.
1 dag geleden
BILTHOVEN (ANP) - Als mensen mazelen oplopen, kunnen ze daar jaren later nog aan overlijden, wanneer de ziekte zelf allang voorbij is. Op lange termijn kan een mazelenbesmetting leiden tot SSPE. "Dat is een vorm van hersenontsteking. Die is progressief en leidt in enkele jaren tot de dood", zegt Helma Ruijs, arts infectieziektenbestrijding bij het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM).
1 dag geleden
BILTHOVEN (ANP) - De overheid moet extra maatregelen nemen nu het aantal besmettingen met mazelen toeneemt. Dat adviseert het Outbreak Management Team (OMT) van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM).
1 dag geleden