Onderzoekers Raboudumc vinden oorzaak erfelijk gehoorverlies
NIJMEGEN (ANP) - Genetici van het Radboudumc hebben na meer dan twintig jaar onderzoek de oorzaak van erfelijk gehoorverlies gevonden. Onder leiding van Hannie Kremer en Ronald Pennings kwamen onderzoekers het gen op het spoor door het erfelijk materiaal (DNA) van 63 leden van twaalf families te onderzoeken, dus ook degenen zonder klachten.
Een variant van het gen RIPOR2 blijkt verantwoordelijk voor de aandoening, die DFNA21 is genoemd. Het afwijkende gen zorgt er volgens de onderzoekers mogelijk voor dat de trilhaartjes in het slakkenhuis minder goed verankerd zijn, die daardoor op den duur minder goed geluid kunnen doorgeven. Het blijkt ook dat deze vorm van gehoorverlies rond het dertigste jaar begint, met een zekere spreiding tussen de twintig en de vijftig jaar.
De onderzoekers verwachten dat in totaal zo’n 13.000 Nederlanders drager zijn van het defecte gen. Omdat de gehoorschade pas op latere leeftijd merkbaar wordt, schatten ze dat zo’n 9.000 van hen ook daadwerkelijk gehoorverlies ervaren. Dit maakt het afwijkende RIPOR2-gen een van de meest voorkomende erfelijke oorzaken van gehoorverlies in Nederland. Een potentiële therapie is nog ver weg, maar de Nijmeegse onderzoekers zijn al begonnen met de eerste experimenten.
De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Medical Genetics.
Meer uit Gezond
AMSTERDAM (ANP) - Het Amsterdam UMC gaat in patiëntendossiers bijhouden in hoeverre patiënten in hun woonomgeving worden blootgesteld aan luchtvervuiling. Het ziekenhuis hoopt patiënten daardoor persoonlijke en praktische tips te kunnen geven om de risico's van luchtverontreiniging te verkleinen, bevestigt kinderarts Berber Kapitein na berichtgeving door RTL Nieuws.
1 dag geleden
BILTHOVEN (ANP) - Een nieuwe variant van het coronavirus gaat rond, maar die leidt tot dezelfde symptomen als de vorige versies van het virus. Mensen die de variant XFG oplopen, kunnen keelpijn en een loopneus krijgen. Ook moeten ze niezen en hoesten. "De ernst van de klachten was hetzelfde. Er zijn geen aanwijzingen dat deelnemers de keelpijn ernstiger vonden", aldus het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM).
3 dagen geleden
DEN HAAG (ANP) - Er zijn betere afspraken nodig over maatschappelijk aanvaardbare prijzen voor dure medicijnen. Dat schrijven Zorginstituut Nederland, de Nederlandse Zorgautoriteit en de Autoriteit Consument & Markt in een gezamenlijk advies aan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.
4 dagen geleden
DEN HAAG (ANP) - De werkloosheid is in september gestegen tot het hoogste niveau in vier jaar, meldt het Centraal Bureau voor de Statistiek (CBS). Afgelopen maand zat 4 procent van de beroepsbevolking zonder betaald werk. In augustus was dat 3,9 procent. Gemiddeld nam het aantal werklozen in de afgelopen drie maanden met 8000 per maand toe. Er waren vooral meer 25-plussers werkloos.
4 dagen geleden
AMSTERDAM (ANP) - Mensen met diabetes type 2 hebben door hun gezondheidsklachten minder kans op een betaalde baan. En als ze wel werk hebben, is hun salaris lager. "Dit kost de samenleving ten minste een miljard euro per jaar aan verloren productie", maar het totale effect is groter, constateert het bureau SEO Economisch Onderzoek.
4 dagen geleden
DEN HAAG (ANP) - Mensen kunnen vanaf eind volgend jaar een nieuw vaccin krijgen tegen het humaan papillomavirus (HPV), een virus dat baarmoederhalskanker en enkele andere soorten kanker kan veroorzaken. Demissionair staatssecretaris Judith Tielen (Volksgezondheid) heeft dat maandag aangekondigd.
6 dagen geleden
DEN HAAG (ANP) - De immer stijgende zorgkosten zijn voor de meeste partijen aanleiding om de zorgpremies of eigen bijdragen te verhogen. Daarbij zijn de ogen vooral gericht op het eigen risico, dat mensen moeten betalen als ze daadwerkelijk zorg uit het basispakket gebruiken.
1 week geleden