Onderzoekers Raboudumc vinden oorzaak erfelijk gehoorverlies
NIJMEGEN (ANP) - Genetici van het Radboudumc hebben na meer dan twintig jaar onderzoek de oorzaak van erfelijk gehoorverlies gevonden. Onder leiding van Hannie Kremer en Ronald Pennings kwamen onderzoekers het gen op het spoor door het erfelijk materiaal (DNA) van 63 leden van twaalf families te onderzoeken, dus ook degenen zonder klachten.
Een variant van het gen RIPOR2 blijkt verantwoordelijk voor de aandoening, die DFNA21 is genoemd. Het afwijkende gen zorgt er volgens de onderzoekers mogelijk voor dat de trilhaartjes in het slakkenhuis minder goed verankerd zijn, die daardoor op den duur minder goed geluid kunnen doorgeven. Het blijkt ook dat deze vorm van gehoorverlies rond het dertigste jaar begint, met een zekere spreiding tussen de twintig en de vijftig jaar.
De onderzoekers verwachten dat in totaal zo’n 13.000 Nederlanders drager zijn van het defecte gen. Omdat de gehoorschade pas op latere leeftijd merkbaar wordt, schatten ze dat zo’n 9.000 van hen ook daadwerkelijk gehoorverlies ervaren. Dit maakt het afwijkende RIPOR2-gen een van de meest voorkomende erfelijke oorzaken van gehoorverlies in Nederland. Een potentiële therapie is nog ver weg, maar de Nijmeegse onderzoekers zijn al begonnen met de eerste experimenten.
De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Medical Genetics.
Meer uit Gezond
UTRECHT (ANP) - Sinds de vorige update van het RIVM op 3 september zijn er negen nieuwe patiënten gemeld die besmet zijn met het westnijlvirus. Het aantal meldingen van mensen die dat virus opliepen, staat hiermee op achttien. In totaal zijn er in 2026 drie patiënten overleden. Vorige week meldde het instituut één dode.
2 dagen geleden
DEN HAAG (ANP) - In 2025 is bij vier personen euthanasie verleend waarbij het postcovidsyndroom de hoofdreden was voor levensbeëindiging. Dat meldt artsenvakblad Medisch Contact, dat de cijfers opvroeg bij de Regionale Toetsingscommissies Euthanasie (RTE). De RTE bevestigt de berichtgeving.
2 dagen geleden
SOLNA (ANP/DPA) - In Europa zijn dit seizoen meer dan 1000 besmettingen met het westnijlvirus vastgesteld. Het virus is inmiddels opgedoken in vijftien landen, meldt het Europees Centrum voor ziektepreventie en -bestrijding (ECDC).
1 week geleden
DEN HAAG (ANP) - Zeker negen mensen hebben dit jaar in Nederland het westnijlvirus opgelopen. Dat meldt het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM). Eerder werd al bekend dat één besmet persoon in de provincie Utrecht is overleden.
1 week geleden
UTRECHT (ANP) - Mensen die zich veel zorgen maken over maatschappelijke problemen, zoals internationale spanningen, woningnood of klimaat, hebben vaker een psychische aandoening dan mensen met minder zorgen. Dat blijkt uit het NEMESIS-onderzoek van het Trimbos-instituut onder 4688 mensen.
1 week geleden
EINDHOVEN (ANP) - Een ambulance op zonne-energie, die door studenten in Eindhoven is ontwikkeld, werkt volgens hun universiteit goed. De wagen, die vorige maand werd gepresenteerd, is onlangs getest in een afgelegen gebied in het westen van Kenia. De studenten werkten daarbij samen met hulporganisatie Amref.
2 weken geleden
DEN HAAG (ANP) - De jeugdgezondheidszorg voor kinderen in asielzoekerscentra wordt ook de komende drie jaar gedaan door de GGD GHOR. Asielminister Bart van den Brink meldt in een brief aan de Tweede Kamer dat het nieuwe contract het gat moet opvullen dat was ontstaan vanaf 1 oktober.
2 weken geleden