Onderzoekers Raboudumc vinden oorzaak erfelijk gehoorverlies
NIJMEGEN (ANP) - Genetici van het Radboudumc hebben na meer dan twintig jaar onderzoek de oorzaak van erfelijk gehoorverlies gevonden. Onder leiding van Hannie Kremer en Ronald Pennings kwamen onderzoekers het gen op het spoor door het erfelijk materiaal (DNA) van 63 leden van twaalf families te onderzoeken, dus ook degenen zonder klachten.
Een variant van het gen RIPOR2 blijkt verantwoordelijk voor de aandoening, die DFNA21 is genoemd. Het afwijkende gen zorgt er volgens de onderzoekers mogelijk voor dat de trilhaartjes in het slakkenhuis minder goed verankerd zijn, die daardoor op den duur minder goed geluid kunnen doorgeven. Het blijkt ook dat deze vorm van gehoorverlies rond het dertigste jaar begint, met een zekere spreiding tussen de twintig en de vijftig jaar.
De onderzoekers verwachten dat in totaal zo’n 13.000 Nederlanders drager zijn van het defecte gen. Omdat de gehoorschade pas op latere leeftijd merkbaar wordt, schatten ze dat zo’n 9.000 van hen ook daadwerkelijk gehoorverlies ervaren. Dit maakt het afwijkende RIPOR2-gen een van de meest voorkomende erfelijke oorzaken van gehoorverlies in Nederland. Een potentiële therapie is nog ver weg, maar de Nijmeegse onderzoekers zijn al begonnen met de eerste experimenten.
De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Medical Genetics.
Meer uit Gezond
PARIJS (ANP/RTR/AFP) - Een voormalige Franse opvarende van het Nederlandse cruiseschip m/v Hondius is positief getest op het hantavirus. De gezondheidstoestand van die persoon gaat achteruit, meldde minister van Volksgezondheid Stéphanie Rist.
49 minuten geleden
BILTHOVEN (ANP) - Het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) weet nog niet hoe het om zal gaan met de tien Nederlanders aan boord van het cruiseschip Hondius waar het hantavirus is uitgebroken. "We werken nog aan een plan. Daarvoor moeten we kijken wat passend bij de situatie is", zegt de woordvoerder Infectieziektebestrijding van het RIVM.
4 dagen geleden
DEN HAAG (ANP) - Buitenlandminister Tom Berendsen (CDA) overlegt nog onder meer met de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) en Spanje voordat duidelijk wordt wanneer en hoe de opvarenden van cruiseschip Hondius terug naar huis gaan. Op het schip zijn nog tien Nederlanders, zowel passagiers als bemanningsleden. Berendsen zegt dat Nederland "zich verantwoordelijk voelt voor het schip en alle mensen die aan boord zijn".
4 dagen geleden
JOHANNESBURG (ANP) - De Nederlandse vrouw die op 26 april aan het hantavirus overleed is een dag eerder "korte tijd" aan boord geweest van een KLM-vliegtuig in Johannesburg. Dat meldt de vliegtuigmaatschappij, na geïnformeerd te zijn door het RIVM. "Vanwege de gezondheidstoestand van de passagier op dat moment heeft de crew besloten om de passagier niet mee te nemen op de vlucht", aldus KLM in een verklaring.
4 dagen geleden
WIJK AAN ZEE (ANP) - Tata Steel heeft zijn gietwalsinstallatie nog niet herstart, omdat er nog steeds een te hoge uitstoot is van chroom-6. Deze voor de gezondheid zeer schadelijke stof is nog niet voldoende teruggebracht, zo heeft de Omgevingsdienst Noordzeekanaalgebied geconstateerd. In april werd de zogeheten Direct Sheet Plant (DSP) stilgelegd omdat de uitstoot in maart veel te hoog was. Na drie dagen proefdraaien bleek dat de vergunde norm nog steeds werd overschreden, aldus de dienst.
4 dagen geleden
DEN HAAG (ANP) - Een patiënt van het cruiseschip MV Hondius die mogelijk is besmet met het hantavirus zal worden opgevangen in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Wanneer de patiënt in Nederland aankomt en wordt overgebracht naar het LUMC is nog niet exact bekend, meldt het ziekenhuis op de website.
4 dagen geleden
GENÈVE (ANP/AFP) - De directeur-generaal van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO), Tedros Adhanom Ghebreyesus, denkt niet dat de dodelijke uitbraak van het hantavirus op cruiseschip Hondius lijkt op het begin van de covidpandemie. Dat zegt hij tegen persbureau AFP.
4 dagen geleden