Onderzoekers Raboudumc vinden oorzaak erfelijk gehoorverlies
NIJMEGEN (ANP) - Genetici van het Radboudumc hebben na meer dan twintig jaar onderzoek de oorzaak van erfelijk gehoorverlies gevonden. Onder leiding van Hannie Kremer en Ronald Pennings kwamen onderzoekers het gen op het spoor door het erfelijk materiaal (DNA) van 63 leden van twaalf families te onderzoeken, dus ook degenen zonder klachten.
Een variant van het gen RIPOR2 blijkt verantwoordelijk voor de aandoening, die DFNA21 is genoemd. Het afwijkende gen zorgt er volgens de onderzoekers mogelijk voor dat de trilhaartjes in het slakkenhuis minder goed verankerd zijn, die daardoor op den duur minder goed geluid kunnen doorgeven. Het blijkt ook dat deze vorm van gehoorverlies rond het dertigste jaar begint, met een zekere spreiding tussen de twintig en de vijftig jaar.
De onderzoekers verwachten dat in totaal zo’n 13.000 Nederlanders drager zijn van het defecte gen. Omdat de gehoorschade pas op latere leeftijd merkbaar wordt, schatten ze dat zo’n 9.000 van hen ook daadwerkelijk gehoorverlies ervaren. Dit maakt het afwijkende RIPOR2-gen een van de meest voorkomende erfelijke oorzaken van gehoorverlies in Nederland. Een potentiële therapie is nog ver weg, maar de Nijmeegse onderzoekers zijn al begonnen met de eerste experimenten.
De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Medical Genetics.
Meer uit Gezond
DEN HAAG (ANP) - Het laboratorium Clinical Diagnostics, waar via een hack vorig jaar de medische gegevens van ongeveer een half miljoen vrouwen werden buitgemaakt, mag mogelijk weer bevolkingsonderzoek naar baarmoederhalskanker gaan uitvoeren. De organisatie Bevolkingsonderzoek Nederland, die samenwerkte met Clinical Diagnostics, staat hiervoor open omdat er nu te weinig capaciteit is om het bevolkingsonderzoek op tijd uit te voeren. Wel moet het laboratorium een verbeterplan maken, zodat het de veiligheid van de gegevens kan garanderen.
2 dagen geleden
DEN HAAG (ANP) - De Nederlandse Voedsel- en Warenautoriteit (NVWA) heeft tot nu toe zes meldingen gekregen over baby's die ziek zijn geworden na het drinken van voeding van Nestlé waarvoor een veiligheidswaarschuwing geldt. Eerder deze maand werd cereulide in de voeding aangetroffen. Deze bacterie kan braken, buikpijn en diarree veroorzaken.
1 week geleden
DEN HAAG (ANP) - Ongeveer 3,5 miljoen Nederlanders merken de gevolgen van de tekorten aan geneesmiddelen in Nederland. Dat is een op de drie medicijngebruikers, meldt de beroepsorganisatie voor apothekers, de KNMP.
1 week geleden
DEN HAAG (ANP) - Nieuw onderzoek door het Nederlands Forensisch Instituut (NFI) kan helpen bij het oplossen van moordzaken waarbij pijnstillers zoals morfine zijn gebruikt, stelt het instituut. Rogier van der Hulst, toxicoloog bij het NFI, deed de afgelopen jaren onderzoek naar de verdeling van morfine in het menselijk lichaam na overlijden.
3 weken geleden
UTRECHT (ANP) - Als gevolg van de gladheid was het afgelopen weekend drukker op de spoedeisende hulpen dan normaal. Landelijk zag de Nederlandse Vereniging van Spoedeisende Hulp Artsen (NVSHA) "beduidend meer letsel" door valpartijen. Het ging vooral om ouderen die waren gevallen en mensen met heup- en polsbreuken.
3 weken geleden
UTRECHT (ANP) - Opvallend veel kinderen hebben de laatste tijd waterpokken gekregen. Dat meldt gezondheidsinstituut Nivel op basis van registraties van huisartsen.
4 weken geleden
AMSTERDAM (ANP) - Afdelingen voor spoedeisende hulp (SEH's) hebben tijdens de afgelopen jaarwisseling het hoogste aantal vuurwerkslachtoffers in jaren geholpen. Volgens een inventarisatie van kenniscentrum VeiligheidNL kwamen op deze ziekenhuisafdelingen in totaal 474 patiënten binnen met verwondingen door vuurwerk. Dat was 29 procent meer dan bij de jaarwisseling daarvoor en het hoogste aantal sinds de jaarwisseling van 2016 op 2017.
1 maand geleden