Onderzoekers Raboudumc vinden oorzaak erfelijk gehoorverlies
NIJMEGEN (ANP) - Genetici van het Radboudumc hebben na meer dan twintig jaar onderzoek de oorzaak van erfelijk gehoorverlies gevonden. Onder leiding van Hannie Kremer en Ronald Pennings kwamen onderzoekers het gen op het spoor door het erfelijk materiaal (DNA) van 63 leden van twaalf families te onderzoeken, dus ook degenen zonder klachten.
Een variant van het gen RIPOR2 blijkt verantwoordelijk voor de aandoening, die DFNA21 is genoemd. Het afwijkende gen zorgt er volgens de onderzoekers mogelijk voor dat de trilhaartjes in het slakkenhuis minder goed verankerd zijn, die daardoor op den duur minder goed geluid kunnen doorgeven. Het blijkt ook dat deze vorm van gehoorverlies rond het dertigste jaar begint, met een zekere spreiding tussen de twintig en de vijftig jaar.
De onderzoekers verwachten dat in totaal zo’n 13.000 Nederlanders drager zijn van het defecte gen. Omdat de gehoorschade pas op latere leeftijd merkbaar wordt, schatten ze dat zo’n 9.000 van hen ook daadwerkelijk gehoorverlies ervaren. Dit maakt het afwijkende RIPOR2-gen een van de meest voorkomende erfelijke oorzaken van gehoorverlies in Nederland. Een potentiële therapie is nog ver weg, maar de Nijmeegse onderzoekers zijn al begonnen met de eerste experimenten.
De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Medical Genetics.
Meer uit Gezond
DEN HAAG (ANP) - Oud-zorgminister Hugo de Jonge ontkent dat het coronatoegangsbewijs (ctb) bedoeld was om mensen ertoe aan te zetten zich alsnog te laten vaccineren. Het doel was de samenleving zo veilig mogelijk weer te openen voor activiteiten, toen het aantal coronabesmettingen in 2021 was teruggelopen, zei hij tegen de parlementaire enquêtecommissie corona.
1 dag geleden
DEN HAAG (ANP) - Hugo de Jonge heeft naar eigen zeggen zijn poot stijf gehouden toen er vanuit verschillende hoeken gepleit werd voor voorrang bij het verdelen van vaccins. Dat zei de oud-zorgminister tegen de parlementaire enquêtecommissie corona.
1 dag geleden
DEN HAAG (ANP) - Oud-zorgminister Hugo de Jonge heeft op meerdere momenten de Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd (IGJ) gewezen op artsen die volgens hem het coronabeleid van het kabinet met misleidende informatie ondermijnden. Hij wilde er zeker van zijn dat dit voldoende werd aangepakt, vertelde hij tijdens zijn verhoor door de parlementaire enquêtecommissie corona.
1 dag geleden
DEN HAAG (ANP) - Het bezoekverbod voor verpleeghuizen dat het kabinet medio maart 2020 instelde, was "vreselijk maar onvermijdelijk", zei toenmalig zorgminister en vicepremier Hugo de Jonge tijdens zijn eerste verhoor door de parlementaire enquêtecommissie corona. De maatregel was ingegeven door "indringende signalen" uit Noord-Brabant en Limburg. Dat was "dramatisch. Verpleegkundigen zagen mensen daar onder hun handen doodgaan", zei De Jonge.
1 dag geleden
DEN HAAG (ANP) - Met de regionale aanpak van corona werd in de zomer na de eerste golf een "verkeerde les" geleerd. Dat zei Hugo de Jonge, tijdens het grootste deel van de coronacrisis zorgminister, tegen de parlementaire enquêtecommissie corona. De besmettingen liepen die zomer in een rap tempo op.
1 dag geleden
UTRECHT (ANP) - De verslavingszorg in kleine en middelgrote instellingen in Nederland is onder de maat, oordeelt de Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd (IGJ). "De meeste voldoen op belangrijke punten niet aan de normen. Zij volgen niet of maar beperkt de algemeen erkende behandelrichtlijnen, maar varen hun eigen koers."
3 dagen geleden
UTRECHT (ANP) - Inwoners van de IJmond lijden vaker aan luchtwegaandoeningen, hart- en vaatziekten en problemen met het maagdarmstelsel dan inwoners van andere gebieden. Gezondheidsinstituut Nivel leidt dat af uit patiëntendossiers van huisartsen. Het onderzoek bevestigt dat bepaalde gezondheidsproblemen vaker voorkomen, al leggen de onderzoekers geen oorzakelijke verbanden.
3 dagen geleden