Het leven na de diagnose

Communities

ZeelandNet

Het leven na de diagnose

Welkom op de community Het leven na de diagnose!

417.166 bezoekers 78 leden Log in

Cowden syndroom


Omdat ik ooit eens getest ben op het Cowden syndroom en daarover schreef in mijn dagboek later bleek ik het NIET te hebben), komt deze community vaak opduiken als mensen gaan googelen. Daarom heb ik het één en ander onder elkaar gezet wat met het Cowdensyndroom te maken heeft.

COWDEN SYNDROOM:

Beschrijving   |  

 

BeschrijvingWat is Cowden syndroom?

Bij Cowden syndroom horen de volgende verschijnselen:

een groot hoofd; een hoog verhemelte; kleine gezwelletjes op het tandvlees en de lippen, de oogleden, rond de neus, op de handpalmen en op de voetzolen. De gezwelletjes lijken op wratjes; bij vrouwen: gezwelletjes in de borsten; gezwelletjes in de organen (vooral in de darmen en de schildklier).

Sommige mensen hebben veel verschijnselen, anderen hebben er weinig. De verschijnselen ontstaan vaak rond iemands twintigste jaar, soms veel later.

Cowden syndroom is heel zeldzaam. Het komt net zo vaak bij vrouwen voor als bij mannen. De arts stelt de diagnose door naar de verschijnselen te kijken. Ook doet hij DNA-onderzoek.

Vrouwen met Cowden syndroom krijgen soms gezwelletjes in de borsten. De gezwellen kunnen kwaadaardig worden, dus u moet regelmatig voor borstkankeronderzoek naar het ziekenhuis. Ook moet u de andere gezwelletjes regelmatig laten controleren.

Gezwellen die te hard woekeren, zoals in de borsten, kunt u laten weghalen.

Cowden syndroom is dominant erfelijk.



datum laatste wijziging: 6 december 2007

naar boven

 

Informatie & contactPatiënten- en belangenorganisaties Cowden syndroom

Voor informatie over het Cowden-syndroom en voor lotgenotencontact kunt u terecht bij de Erfolijn . Verder kunt u voor informatie terecht op de site van KWF Kankerbestrijding.



datum laatste wijziging: 6 december 2007

___________________________________________________________________

 CENTRUM FAMILIAIRE TUMOREN:

Inleiding

In 1963 werd de ziekte van Cowden beschreven, genoemd naar een patiënte met deze aandoening, Rachel Cowden (Lloyd II & Dennis, 1963). In 1997 werd het PTEN gen gevonden als oorzaak voor dit syndroom en de verwante aandoeningen Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom, Proteus syndroom en Proteus-like syndroom. Deze groep aandoeningen wordt nu veelal als “PTEN hamartoma tumour syndrome” aangeduid. Laatstgenoemde diagnose wordt per definitie alleen gesteld als een PTEN mutatie is aangetoond. 

Klinische verschijnselen

De belangrijkste klinische verschijnselen van het Cowden syndroom (CS) staan samengevat in onderstaande tabel: 

Belangrijkste klinische verschijnselen van het Cowden syndroom (Eng, 2004, Pilarski et al., 2004)

Orgaansysteem

Pecentage patiënten met verschijnselen

Ziekteverschijnselen

Afwijkingen van huid en slijmvliezen

90-100%

Trichilemmomen, acrale keratosen, verrucoïde of papillomateuze papels

Schildkliertumoren

50-67%

Struma, adenoom; schildklierkanker (3-10%)

Borsttumoren

25-76%

Fibroadenoom, fibrocysteuze afwijkingen; borstkanker (25-50%)

Gastro-intestinale afwijkingen

40%

Hamartomateuze poliepen

Afwijkingen hoofdomvang

38%

Macrocefalie

Uterusafwijkingen

44%

Multipele leiomyomen; baarmoederkanker (5-10%)



Het aandeel familiaire versus sporadische gevallen is niet bekend en wordt geschat op 10-50% versus 90-50% (Eng, 2004). De penetrantie is hoog, waarschijnlijk heeft ongeveer 99% van de patiënten op de leeftijd van 40 jaar klinische verschijnselen.  

Criteria voor de diagnose

Internationaal zijn diagnostische criteria voor CS overeengekomen. De diagnose Cowden syndroom kan klinisch worden gesteld bij aanwezigheid van:

Pathognomonische mucocutane afwijkingen, indien voldaan wordt aan de volgende criteria:
    a.  6 of meer papels in het gelaat, waarvan 3 of meer trichilemmomen, of
    b.  papels in het gelaat en papillomatose van het mondslijmvlies, of
    c.  orale mucosale papillomatose en acrale keratose, of
    d.  6 of meer palmo-plantaire keratosen Twee “major criteria” waaronder macrocefalie of Lhermite-Duclos disease (LDD) (cerebellair dysplastisch gangliocytoom). De major criteria zijn:
    a.  borstkanker
    b.  schildklierkanker (met name folliculaire schildklierkanker)
    c.  macrocefalie (op of boven 97 percentiel)
    d.  LDD
    e.  endometriumkanker. Een major en drie minor criteria. De minor criteria zijn:
    a.  andere schildklieafwijkingen (struma)
    b.  mentale retardatie (IQ 75 of lager)
    c.  intestinale hamartomateuze poliepen
    d.  fibrocysteuze borstafwijkingen
    e.  lipomen
    f.  fibromen
    g.  tumoren of malformaties van de tractus urogenitalis (uterus fibroiden,  niercelkanker) Vier minor criteria.
Als bij een patiënt op basis van bovengenoemde criteria de diagnose CS is gesteld kan bij een verwant de diagnose worden gesteld, indien voldaan wordt aan één van de volgende criteria: 1) pathognomonische mucocutane afwijkingen, 2) een major criterium, 3) twee minor criteria.   
Genetische achtergrond

Cowden syndroom is een autosomaal dominant overervende aandoening (MIM 158350) veroorzaakt door kiembaanmutaties in het PTEN gen, een tumor-suppressor-gen op chromosoom 10q23. In 80% van de families die voldoen aan bovengenoemde diagnostische criteria wordt een PTEN mutatie gevonden. Indien een pathogene PTEN-mutatie is gevonden komt presymptomatische DNA-diagnostiek in aanmerking. 

Preventieve maatregelen

Pilarski & Eng (2004) en Pilarski et al. (2004) stelden het volgende schema voor periodiek onderzoek voor bij CS (zie ook www.nccn.org), vooral gericht op vroege detectie van maligne tumoren:

Maandelijks borstzelfonderzoek vanaf 18 jaar, jaarlijks lichamelijk borstonderzoek vanaf 25 jaar, jaarlijkse mammografie vanaf 30 (-35) jaar (ook aan mannen wordt borstzelfonderzoek geadviseerd), Algemeen lichamelijk onderzoek waaronder dermatologisch onderzoek en onderzoek op schildklierafwijkingen, vanaf 18 jaar. Echoscopisch onderzoek van de schildklier op de leeftijd van 18 jaar, eventueel jaarlijks echo-onderzoek,  Voor vrouwen vanaf 35 (-40) jaar jaarlijks gynaecologisch onderzoek op endometriumpathologie, met blinde biopsieën, na de menopauze biopsieën bij echoscopische afwijkingen,  Jaarlijkse screening op niertumoren (urine-onderzoek), bij nierkanker in de familie ook cytologisch urine-onderzoek en nierecho-onderzoek. Referenties

Eng, C. PTEN: one gene, many syndromes. Hum. Mutat. 2003; 22: 183-198

Eng, C. Cowden syndrome, in: Genetic Predisposition to Cancer, Eeles, R.A., Easton, D.F., Ponder, B.A.J. e al., eds., Arnold, Londen, 155-166

Lloyd, II, K.M., Dennis, M. Cowden’s disease. A possible new symptom complex with multiple system involvement. Ann. Intern. Med. 1963; 58: 136-142

Merks, J.H.M., de Vries, L.S., Zhou, X-P. et al. PTEN hamartoma syndrome: variability of an entity. J. Med. Genet. 2003; 40: e111 

Pilarski, P., Eng, C. Will the real Cowden syndrome please stand up (again)? Expanding mutational and clinical spectra of the PTEN hamartoma syndrome. J. Med. Genet. 2004; 41: 323-326

Pilarski, R., Hampel, H., Eng, C. PTEN hamartoma tumor syndrome (PTHS), www.genetests.org, 2004

Starink, Th. M., van der Veen, J.P.W., Arwert, F. et al. The Cowden syndrome: a clinical and genetic study in 21 patients. Clin. Genet. 1986; 29: 222-223

_____________________________________________________

WAAR VIND JE NOG MEER INFO?

·  COWDEN SYNDROOM   ZIEKTE van COWDEN   COWDEN SYNDROME   COWDEN DISEASE   MULTIPLE HAMARTOMA SYNDROME
Zie ook: HAMARTOMATEUZE POLYPOSIS SYNDROOM   HAMARTOMATOUS POLYPOSIS SYNDROME   HPS
Zie ook: BANNAYAN ZONANA SYNDROOM nbsp BANNAYAN RILEY RUVALCABA SYNDROOM   BANNAYAN-RILEY RUVALCABA SYNDROME   BANNAYAN-ZONANA SYNDROME
Zie ook: SYNDROOM van PEUTZ-JEGHERS   PEUTZ-JEGHERS SYNDROME   PJS
Zie ook: PROTEUS SYNDROOM   PROTEUS-like SYNDROOM   PROTEUS SYNDROME
·  Polikliniek Familiaire Tumoren VUmc: 7. Cowden Syndroom ·  Zeldzame syndromen waarbij het risico op kanker vergroot is: Cowden Syndroom ·  Erfo Centrum: Ziekte van Cowden ·  Cowden Syndrome ·  eMedicie: Cowden Disease

·  Cowden Syndrome

© Erfocentrum.  (voor meer info: http://www.erfelijkheid.nl/zena/hamar.php?)

Omhoog